Fenyloketonuria to choroba, w przypadku której wczesna diagnostyka i jak najszybsze wprowadzenie diety eliminacyjnej odgrywają niezwykle ważną rolę. Chory przez większą część życia będzie musiał kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi i pilnować tego, co spożywa. Poznaj 6 rzeczy, które należy wiedzieć o osobach chorych na PKU.
Po pierwsze: czym jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą metaboliczną o podłożu dziedzicznym. Gen znajdujący się na 12 chromosomie ulega mutacji, a to z kolei prowadzi do szeregu nieprawidłowości. Jej pełna medyczna nazwa to również oligrofrenia fenylopirogronowa oraz PKU (od ang. PhenylKetonUria).
Po drugie: co wywołuje fenyloketonurię?
U podłoża choroby leży nieprawidłowa przemiana aminokwasu fenyloalaniny, będąca skutkiem mutacji genu, który wytwarza ten enzym. Hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH), bo o nią chodzi, jest odpowiedzialna za gospodarkę metaboliczną fenyloalaniny. W sytuacji, gdy enzymu jest niewiele, hydroksylaza fenyloalaninowa gromadzi się w nadmiarze. U osoby chorej na fenyloketonurię poziom fenyloalaniny we krwi jest zbyt wysoki. Z kolei ilość tyrozyny jest zbyt mała, aby organizm mógł funkcjonować w pełni prawidłowo.
Po trzecie: rodzice dzieci na fenyloketonurię są zdrowi
Rodzice dzieci chorujących na fenyloketonurię są osobami zdrowymi, dlatego dopóki nie spłodzą potomstwa, zwykle nie mają pojęcia o tym, że są nosicielami wadliwego genu. W przypadku, gdy kobieta i mężczyzna przekażą potomstwu wadliwy gen, dopiero wówczas może dojść do pojawienia się choroby. Wówczas prawdopodobieństwo wystąpienia fenyloketonurii u dziecka wynosi 25%. Jeżeli tylko jeden rodzic jest nosicielem zmutowanego genu, choroba nie pojawi się u potomstwa, choć może być ono nosicielem tego genu.
Po czwarte: najpowszechniejsze objawy PKU
Jakie objawy ma PKU? Pierwsze chwile i dni po porodzie mogą nie ujawniać problemu. Dopiero w okolicy 3. miesiąca życia rodzice zaczynają obserwować pierwsze symptomy choroby. Należy do nich nadpobudliwość, wymioty, drgawki oraz problemy z koncentracją. Dzieci chore na fenyloketonurię mają zwykle jasne włosy, równie jasną karnację i niebieskie oczy. Podejrzenia najłatwiej potwierdzić, poddając dziecko testowi genetycznemu NOV
Po piąte: częstotliwość występowania choroby
Fenyloketonuria występuje u dzieci na całym świecie – z różnym nasileniem, w zależności od danego kraju. Jej częstotliwość występowania na świecie wynosi średnio 1 na 15 000 urodzeń. W Polsce jest to około 1 na 7000 urodzeń.
Po szóste: restrykcyjna dieta i kontrola fenyloalaniny we krwi
Podstawą utrzymania pacjenta w dobrostanie psychofizycznym jest przestrzeganie przez niego restrykcyjnej diety przez cały okres życia. Dietę tę należy wdrożyć od pierwszych tygodni życia niemowlaka, który nie powinien być karmiony ani mlekiem matki, ani też mlekiem modyfikowanym. Podaje się mu preparaty przygotowane specjalnie z myślą o dzieciach cierpiących na PKU. W późniejszym wieku chory powinien przyjmować produkty z niską zawartością fenyloalaniny. Kluczowe w przypadku tej choroby jest utrzymywanie w ryzach poziomu fenyloalaniny we krwi pacjenta (100 – 350 µmol/l u dzieci do 5. roku życia i <600 µmol/l w wieku późniejszym).
